קידמה אבחנתית וטיפולית הביאו לעלייה במודעות של עמילואידוזיס לבבי (Transthyretin Cardiac Amyloidosis - ATTR-CA). במחקר זה החוקרים ביקשו לאפיין את השינויים בפנוטיפ הקליני של מטופלים שאובחנו עם ATTR-CA על פני עשרים השנים האחרונות.

מחקר עוקבה תצפיתי רטרוספקטיבי זה בחן את כלל הנבדקים שהופנו למרכז הלאומי לעמילואידוזיס (בין השנים 2002-2021) עבורם ATTR-CA היה באבחנה המבדלת. החוקרים זיהו 2,995 נבדקים שהופנו למרכז הלאומי לעמילואידוזיס עם חשד ל-ATTR-CA, עבור 1,967 מהם אוששה האבחנה של ATTR-CA.

ניתוח נתונים לפי תקופות של חמש שנים הדגים עלייה הדרגתית בכמות ההפניות עם שיעורים גבוהים יותר של מטופלים שהופנו לאחר ביצוע מיפוי עצמות (scintigraphy) ותהודה מגנטית של הלב (cardiac Magnetic Resonance Imaging - cMRI) [2% לעומת 34% לעומת 51% לעומת 55%; ꭕ²p<0.001].

בין השנים 2002-2006 משך הזמן מהופעת התסמינים המקושרים למחלה עד האבחנה הסופית עמד על 36 חודשים, לעומת 17 חודשים בלבד בין השנים 2007-2021 (Mann-Whitney p<0.001).

בנוסף נמצא כי עם התקדמות הזמן שיעור גדול יותר של נבדקים אובחנו עם מחלה בדרגה קלה (דרגה 1, לפי תקופות של חמש שנים: 34% לעומת 42% לעומת 44% לעומת 53%; ꭕ2p<0.001).

ממצאים אלה היו קשורים גם למדדי מבנה ותפקוד עדיפים בבדיקת אקוקרדיוגרפיה, כגון פחות עיבוי המחיצה הבין-חדרית (18±3.8 מ"מ לעומת 17.2±2.6 מ"מ לעומת 16.9±2.3 מ"מ לעומת 16.6±2.4 מ"מ, p=0.01), ומקטע פליטה של חדר שמאל גבוה יותר (46±8.9% לעומת 46.8±11% לעומת 27.8±11% לעומת 49.5±11.1%; p<0.001).

בנוסף נמצא כי שיעורי התמותה באוכלוסיה זו פחתו עם התקדמות השנים (2007-2011 לעומת 2012-2016: יחס סיכונים של 1.57, רווח בר-סמך של 1.31-1.89, p<0.001; 2012-2016 לעומת 2017-2021: יחס סיכונים של 1.89, רווח בר-סמך של 1.55-2.3, p<0.001).

למרות ששיעור הנבדקים שהשתתפו במחקרים קליניים וקיבלו תרופות המשנות את מהלך המחלה עלה עם השנים, שנת האבחנה עדיין נותרה המנבא העיקרי לתמותה ולא תאריך גיוס למחקר או קבלת טיפול מתקדם (2012-2016 לעומת 2017-2021, יחס סיכונים של 1.05, רווח בר-סמך של 1.03-1.07; p<0.001).

מסקנת החוקרים היתה כי ישנה עלייה משמעותית במספר האבחנות של ATTR-CA, עם יותר נבדקים שמופנים למרכז הלאומי לעמילואידוזיס לאחר ביצוע הדמיה לבבית. מטופלים כיום מאובחנים בתדירות גבוהה יותר בשלבים המוקדמים של המחלה ומדגימים שיעורי תמותה נמוכים מבעבר. לשינויים אלו השלכות משמעותיות על החלת ותוצאי הטיפול וצריכים להשתלב במהרה במבנה של מחקרים קליניים.

מקור:

Ioannou A, Patel RK, Razvi Y, Porcari A, Sinagra G, Venneri L, Bandera F, Masi A, Williams GE, O'Beara S, Ganesananthan S, Massa P, Knight D, Martinez-Naharro A, Kotecha T, Chacko L, Brown J, Rauf MU, Manisty C, Moon J, Lachmann H, Wechelakar A, Petrie A, Whelan C, Hawkins PN, Gillmore JD, Fontana M. Impact of Earlier Diagnosis in Cardiac ATTR Amyloidosis Over the Course of 20 Years. Circulation. 2022 Nov 29;146(22):1657-1670. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060852. Epub 2022 Nov 3. PMID: 36325894; PMCID: PMC9698091.

הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה